Inborn errors of metabolism, an important group of orphan neglected diseases: investigation of 8,000 patients in Rio de Janeiro, Brazil

AUTOR(ES)

Scalco, Fernanda B., Oliveira, Maria Lúcia C., Simonia, Ruth E., Aquino Neto, Francisco R.

FONTE

J. Braz. Chem. Soc.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2014-10

RESUMO

Doenças raras negligenciadas, como erros inatos do metabolismo (IEM), afetam uma parcela pequena da população, mas necessitam de mais atenção da saúde pública no Brasil. Investigação de 8.000 pacientes em laboratório analítico de referência no Rio de Janeiro revelou 487 IEM (6,1%). O número de casos diagnosticados poderia ser maior se existissem mais laboratórios especializados.

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