Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2008

RESUMO

Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Mutações no gene da PAH são responsáveis por PKU e uma grande heterogeneidade alélica é observada em pacientes em todo o mundo. Até o momento, mais de 500 diferentes alterações no gene PAH são encontradas no PAHdb. A maioria dessas mutações são raras e/ou específicas nas populações estudadas. O espectro de mutações de PKU em pacientes do sul do Brasil foi definido anteriormente e 6 mutações (IVS2+5G>C, p.I65T, p.R261X, p.R261Q, p.R408W e IVS12+1G>A) foram identificadas como responsáveis por 63,6% dos alelos mutantes. Este trabalho apresenta uma estratégia baseada no sistema TaqMan® (Applied Biosystems) para uma identificação rápida e específica das mutações listadas acima. Esta estratégia foi aplicada a uma amostra populacional que anteriormente foi caracterizada por diferentes técnicas. Os testes mostraram-se altamente sensíveis e são potencialmente aplicáveis à identificação de amostras de sangue impregnadas em papel filtro, podendo ser utilizados na triagem neonatal.

ASSUNTO(S)

molecular analysis fenilalanina hidroxilase reação em cadeia da polimerase mutation pku fenilcetonuria taq dna polimerase taqman® system mutação

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