Huntington disease : Dna analysis in brazilian population / Doença de Huntington: análise de DNA na população brasileira

AUTOR(ES)

Raskin, Salmo

DATA DE PUBLICAÇÃO

2010

RESUMO

A doença de Huntington (DH) está associada a expansões da seqüência repetitiva de trinucleotídeos CAG no gene HD. Através de análise do número de repetições CAG em indivíduos brasileiros, amostras de 92 indivíduos-controle não afetados pela DH, 44 pacientes com DH e 40 indivíduos de 6 famílias com a DH, demonstrou-se a presença de repetições de 7 até 33 trinucleotídeos CAG nos indivíduos-controle e de 39 até 88 nos alelos mutados dos indivíduos afetados. Foi constatada relação inversa entre a idade de manifestação dos primeiros sintomas da doença e o tamanho do fragmento encontrado. Também foi observado que o número de casos em que ocorrem expansões do trinucleotídeo foi maior quando o pai transmite o alelo mutado do que quando a mãe o transmite. Os dados gerados com este estudo têm importância significativa para a compreensão da etiologia, incidência, diagnóstico, prognóstico e tratamento dos pacientes com DH na população brasileira. O conhecimento da base genética desta doença na população brasileira permitirá um aconselhamento genético mais eficiente às famílias em risco.

ASSUNTO(S)

huntington disease doença de huntington cag repeats dna brazil dna pcr

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