Hemoglobinopatias: validação da orientação genética e medidas educativo-preventivas / Genetic counseling, hemoglobinopathies, prevention and control

AUTOR(ES)
FONTE

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

20/12/2011

RESUMO

As hemoglobinopatias são consideradas um problema mundial de saúde pública e medidas educativo-preventivas são essenciais para redução da morbimortalidade. O aconselhamento genético e a triagem familiar podem auxiliar pacientes e familiares a compreenderem os aspectos fundamentais da doença, bem como a tomarem decisões conscientes em relação à reprodutividade. O presente estudo objetivou avaliar a eficácia de medidas educativopreventivas para portadores de hemoglobinopatias e pessoas relacionadas ao distúrbio. Primordialmente, verificou-se, por meio de revisão sistemática da literatura, se o aconselhamento genético assistencial foi ofertado aos portadores de alterações das hemoglobinas como medida educativa e preventiva. Em concomitância com a revisão, a orientação genética, uma modalidade de aconselhamento genético, foi aplicada a 77 portadores de hemoglobinopatias do Hospital das Clínicas de Goiás. O nível de conhecimento dos mesmos foi avaliado antes e depois da prática. Além disso, um total de 156 familiares destes pacientes recebeu diagnóstico laboratorial. Na revisão sistemática, dos 314 estudos encontrados, somente sete (2,2%) realizaram aconselhamento genético de caráter assistencial para indivíduos com alterações nas hemoglobinas. Quanto à orientação genética para portadores de hemoglobinopatias, a maioria dos pacientes que possuía baixo nível de conhecimento antes deste processo educativo (68,8%) demonstrou alto nível de assimilação de informações após o procedimento (81,8%). Em adição, a triagem familiar identificou quantidade elevada de alterações laboratoriais dentre os familiares (71,2%), e eles foram, então, esclarecidos sobre os resultados dos exames. Concluiu-se que programas de educação e prevenção para hemoglobinopatias, como aconselhamento genético assistencial e triagem laboratorial, embora raramente descritos na literatura científica, são eficazes, podendo melhorar a qualidade de vida dos doentes e encaminhar portadores de genes alterados para serviços de diagnóstico clínico e aconselhamento genético.

ASSUNTO(S)

aconselhamento genético hemoglobinopatias prevenção controle medicina hemoglobinopatias; aconselhamento genético; prevenção e controle; saúde pública genetic counseling hemoglobinopathies prevention control

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