Alterações proteicas da membrana eritrocitaria na eliptocitose hereditaria e "Eliptocitose Adquirida"

AUTOR(ES)
DATA DE PUBLICAÇÃO

1994

RESUMO

No presente trabalho foram analisados 10 pacientes com EIH e seus familiares através do estudo das proteínas totais em SDS-P AGE (Sistema Fairbanks 3,5-17% e Sistema Laemmli 12%), estudo da auto-associação de heterodímeros de espectrina e digestão tríptica da espectrina. Seis destas famílias apresentaram defeito na auto-associação dos heterodímeros de espectrina, sendo dois casos de Sp α1150-46, três famílias com Sp α1165e uma família com uma β-espectrina encurtada, conforme evidenciado por técnica de westem-blotting com anticorpo anti-β espectrina. Numa das famílias com Sp α1165, um dos pacientes apresentou também uma β-espectrina alongada, mas esta associação não determinou maior gravidade da doença ou aumento dos dímeros de espectrina. Uma família e um paciente apresentaram deficiência de proteína 4.1 e em dois casos não foi possível detectar, pela metodologia empregada, o defeito proteico. Nos pacientes Sp α 1165 kDa a pesquisa de heteroduplex após a amplificação do exon 4 do DNA genômico da cadeia alfa da espectrina demonstrou o aparecimento de uma banda com migração retardada nas três famílias estudadas sugerindo a duplicação do codon TTG. Em uma paciente Sp a 1150-46 kDa o sequenciamento do exon 6 da cadeia α-sp mostrou uma mutação de ponto CTG leu -+ CCG pro em um alelo no codon 260. Este é o primeiro estudo das alterações proteicas da ElH na população brasileira. A β-espectrina alongada observada neste trabalho é o segundo caso descrito na literatura enquanto que a β-espectrina "truncada" é, provavelmente, a menor β-sp já descrita. O estudo da auto-associação dos heterodíineros de espectrina foi também levado a efeito em 26 pacientes com doenças cujo aparecimento de eliptócitos no esfregaço de sangue periférico era freqüente (7 LMC, 6 mielofibrose, 5 anemia ferropriva, 3 anemia megaloblástica e 5 anemia falciforme). Destes, um paciente com LMC apresentou aumento de dímeros de espectrina sugerindo, neste caso, um prejuízo na auto-associação de heterodímeros de espectrina.

ASSUNTO(S)

eliptocitose hereditaria membrana eritrocitica anemia

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