Avaliação de polimorfismos gênicos e frequência de anomalias dentais em pacientes com fissura labial e/ou palatina não-sindrômica / Evaluation of polymorphisms and frequency of dental anomalies in patients with nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate

AUTOR(ES)
FONTE

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

27/10/2010

RESUMO

Fissuras do lábio e/ou palato (FL/P) representam a anomalia congênita mais comum em humanos. FL/P podem estar associadas a outras malformações, caracterizando uma síndrome, ou apresentar-se de forma isolada, recebendo a denominação não-sindrômica (FL/PNS). A etiologia das FL/PNS é complexa e envolve a participação de inúmeros genes, os quais estão sobre a influência de fatores ambientais. Alguns estudos demonstraram uma frequência elevada de anomalias dentais em pacientes com FL/PNS, sugerindo um defeito genético único para essas duas alterações. Os objetivos deste estudo foram: 1) verificar se polimorfismos nos genes responsáveis por síndromes que apresentam FL/P em seu espectro clínico, incluindo TP63, MID1, PVRL1, RUNX2 e TBX1, podem contribuir para a etiologia das FL/PNS, e 2) determinar a frequência de anomalias dentais em pacientes com FL/PNS. Sete regiões polimórficas foram genotipadas por PCR-RFLP (reação em cadeia da polimerase associada à análise de polimorfismo de fragmentos de restrição enzimática) em amostras de DNA provenientes de 367 pacientes afetados por FL/PNS (grupo experimental) e de 413 indivíduos clinicamente normais (grupo controle). Para determinar a frequência de anomalias dentais em pacientes com FL/PNS, 296 pacientes com idade entre 12 e 30 anos, sem história de extração dental e tratamento ortodôntico prévio e que apresentavam documentação radiográfica foram avaliados. Dos 7 prováveis polimorfismos, apenas 3 foram confirmados em nossa população. Após correção para múltiplas comparações pelo teste de Bonferroni, apenas o polimorfismo rs28649236 do gene TBX1 demonstrou diferença significante entre os grupos. O alelo G e os genótipos AG e GG ocorreram em uma frequência significantemente maior no grupo controle que no grupo experimental, e na presença do alelo G um efeito protetor para o desenvolvimento de FL/PNS foi observado (p=0,0002; OR: 0,41; IC 95%: 0,25-0,67). Anomalias dentais foram identificadas em 57,7% (n=296) dos pacientes com FL/PNS e pacientes com FL foram significantemente menos acometidos por anomalias dentais comparando-se com pacientes com FP ou FLP (p=0,004). Agenesia dental foi a mais frequentemente identificada entre os tipos de fissura, principalmente em pacientes com FLP e FP que em pacientes com FL (p=0,03). O presente estudo demonstrou que o polimorfismo rs28649236 do gene TBX1 apresenta um efeito protetor para o desenvolvimento de FL/PNS em uma população brasileira e que o risco de pacientes com FLP ou FP apresentar anomalias dentais é significantemente maior que o de pacientes com FL. Em adição, este estudo corrobora com evidências prévias que demonstraram a influência de genes responsáveis por síndromes contendo FL/P na etiopatogenia das FL/PNS.

ASSUNTO(S)

anormalidades congenitas fenda labial anodontia polimorfismo (genetica) congenital anormalities cleft lip anodontia genetic polymorphism

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