Análise dos polimorfismos, A637G do gene TAP1, A121C do gene ENPP1, C677T e A1298C do gene MTHFR e isoformas E2, E3 e E4 do gene APOE e de fatores de risco para Doença Cardiovascular em mulheres portadoras de Síndrome de Turner / Frequency of TAP1 A637G, ENPP1 A121C polymorphisms and APOE isoforms in turner syndrome and its relationship as risk factors for cardiovascular disease

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2010

RESUMO

Introdução: Estudos epidemiológicos demonstram uma redução de até 13 anos na expectativa de vida das portadoras de Síndrome de Turner (ST) em relação às mulheres normais, sendo a principal causa de mortalidade a Doença Cardiovascular (DCV). Hipertensão arterial sistêmica, Diabetes mellitus, alterações lipídicas e níveis elevados de Homocisteína são importantes fatores de risco para DCV. Os genes TAP1, ENPP1, APOE e MTHFR estão associados ao risco cardiovascular por, estarem envolvidos na patogênese da HAS, do DM, da hipercolesterolemia e da elevação dos níveis plasmáticos de He, respectivamente. O objetivo do presente estudo foi analisar a frequência de polimorfismo destes genes nas portadoras de ST e correlacioná-las como fatores de risco para DCV. Material e métodos: A amostra deste estudo compreende 78 portadoras de ST e 372 indivíduos saudáveis sem a presença e história pessoal e familiar de DCV. Os polimorfismo dos genes TAP1, ENPP1 e C677T MTHFR foram analisado por RFLP Análise do polimorfismo dos fragmentos de restrição, e as isoformas do gene APOE e polimorfismo A1298C do gene MTHFR foram genotipados através de ensaio TaqMan SNP Genotyping Assays provenientes da Applied Biosystems. As frequências dos alelos e dos genótipos foram comparadas às respectivas frequências do grupo controle. Os resultados foram analisados estatisticamente através do teste qui-quadrado (X2) no programa SPSS para Windows 9.0 (SPSS, Inc., Chicago, IL). O nível de significância considerado foi menor que 0,05 (<0,05). Resultados: Na análise do polimorfismo A637G do gene TAP1 as frequências dos genótipos A637A, A637G e G637G nas pacientes com ST foi, respectivamente, 7,7%, 52,6% e 39,7%, enquanto que no grupo controle 11,0%, 55,0% e 34,0%, respectivamente. A frequência dos genótipos para o polimorfismo A121C do gene ENPP1 nas pacientes ST foram: AA 42,3,0%, AC 48,7% e CC 9,0%. Em relação xxi ao grupo controle os genótipos AA, AC e CC se distribuíram da seguinte maneira, 45,0%, 42,0% e 12,0%, respectivamente. A frequência dos genótipos do gene da APOE nas pacientes com ST e nos controles, foi respectivamente: E3E3 68,3% e 61,5%, E2E3 6,3% e 12,4,0%, E3E4 24,1% e 22,6%, E2E2 0% e 1,0%, E4E4 0% e 1,3% e E2E4 1,3% e 1,1%. A frequência dos genótipos MTHFR 677CC, 677CT e 677TT nas 78 pacientes portadoras de ST foi, respectivamente, de 47,4%, 42,3% e 10,3%, enquanto que nos 372 indivíduos do grupo controle os genótipos 677CC, 677CT e 677TT foram encontrados nas seguintes frequências: 59,0%, 29,0% e 12,0% , respectivamente. As frequências dos genótipos para o polimorfismo A1298C no gene MTHFR nas pacientes com ST e grupo controle, foram, respectivamente: AA 46,2% e 64%, AC 35,9% e 31% e CC 17,9% e 5%. Conclusão: Não foi observada associação entre os polimorfismos dos genes TAP1, ENPP1, APOE e C677T MTHFR e o risco para DCV nas portadoras de ST. Entretanto o polimorfismo A1298C do gene MTHFR apresenta-se com frequência estatisticamente elevada nas pacientes (p<.0001), sendo considerado um fator de risco para a DCV nas portadoras

ASSUNTO(S)

síndrome de turner gene tap1 enpp apoe mthfr doença cardiovascular endocrinologia turner syndrome tap1 enpp1 apoe cardiovascular disease

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