Análise do polimorfismo TA6/TA7 na região promotora do gene UGT1A1, em pacientes com anemia e traço falciforme de dois hospitais da cidade de Porto Alegre RS

AUTOR(ES)
FONTE

IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

25/11/2011

RESUMO

A doença de células falciformes é uma anemia hemolítica crônica de caráter autossômico recessivo, causada por uma mutação pontual no cromossomo 11. Esta mutação provoca a substituição de um ácido glutâmico por uma valina na posição seis da cadeia  da hemoglobina, fazendo com que ocorra a formação da hemoglobina S dentro dos eritrócitos. A síndrome de Gilbert é causada pela inserção de um dinucleotídeo TA na região promotora do gene UGT1A1, ocasionando uma redução na atividade da UDP-glucoronosil transferase, enzima responsável pela conjugação da bilirrubina. Autores descrevem uma possível relação entre a anemia falciforme e a síndrome de Gilbert, todavia faltam dados na literatura para confirmar esta hipótese. O presente estudo avaliou o dinucleotídeo TA6 e TA7 na região promotora do gene UGT1A1 em pacientes com anemia falciforme e traço falciforme. Participaram do estudo 65 pacientes, destes, 61 possuíam traço falciforme, sendo 14 homozigotos (TA)6/(TA)6 (19,6%), 32 homozigotos (TA)7/(TA)7 (54%) e 16 heterozigotos (TA)6/(TA)6 (26,2%). Dos quatro pacientes com anemia falciforme três eram homozigotos para (TA)7/(TA)7 e um heterozigoto (TA)6/(TA)7. Os resultados encontrados nos pacientes com anemia falciforme são semelhantes aos dados descritos na literatura, todavia, estudos adicionais são necessários para verificar se essa relação pode interferir nos níveis de bilirrubina indireta, principalmente em pacientes com traço falciforme.

ASSUNTO(S)

medicina polimorfismo genÉtico humano anemia hiperbilirrubinemia medicina

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