A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner

Barros, Beatriz Amstalden, Maciel-Guerra, Andréa Trevas, De Mello, Maricilda Palandi, Coeli, Fernanda Borchers, Carvalho, Annelise Barreto de, Viguetti-Campos, Nilma, Assumpção, Juliana de Godoy, Marques-de-Faria, Antonia Paula, Lemos-Marini, Sofia Helena Valente de, Guerra-Junior, Gil

A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner

AUTOR(ES)

Barros, Beatriz Amstalden, Maciel-Guerra, Andréa Trevas, De Mello, Maricilda Palandi, Coeli, Fernanda Borchers, Carvalho, Annelise Barreto de, Viguetti-Campos, Nilma, Assumpção, Juliana de Godoy, Marques-de-Faria, Antonia Paula, Lemos-Marini, Sofia Helena Valente de, Guerra-Junior, Gil

FONTE

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2009-12

RESUMO

OBJETIVO: Avaliar o efeito do aprimoramento da análise cromossômica sobre os achados citogenéticos de pacientes com síndrome de Turner (ST). MÉTODOS: Estudo retrospectivo dos resultados de cariótipo de 260 pacientes com ST, com análise das técnicas de bandamento, número de células avaliadas e pesquisa de sequências de cromossomo Y. Segundo o cariótipo, dividiu-se em 45,X; mosaicismo cromossômico sem Y; aberrações estruturais de cromossomos sexuais com ou sem mosaicismo; mosaicismo com cromossomo Y. RESULTADOS: O cariótipo 45,X foi o mais frequente (108), seguido de aberrações estruturais (88) e mosaicismo (58 sem Y e 6 com Y). A introdução de técnicas de bandamento e o aumento do número de células analisadas resultaram em redução progressiva de pacientes 45,X e aumento de aberrações estruturais. O estudo de sequências de cromossomo Y foi feito em 96 casos e foi positivo em 10. CONCLUSÕES: O aperfeiçoamento da análise cromossômica ao longo do tempo modificou o perfil citogenético da ST.

ASSUNTO(S)

síndrome de turner cariótipo técnicas citogenéticas mosaicismo cromossomo y