Acsl4 Gene
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1. Mutação no gene ACSL4 (acyl-CoA synthetase long-chain family member 4) como causa de deficiência mental de herança ligada ao X / Mutation in the ACSL4 (acyl-CoA synthetase long-chain family member 4) as the cause of X linked mental retardation
Estudamos uma família com cinco homens (dois falecidos) afetados por deficiência mental (DM) não-sindrômica em duas gerações, num padrão de herança ligada ao cromossomo X. A análise do padrão de inativação do cromossomo X, com base na metilação do gene AR, evidenciou que a mulher portadora obrigatória tinha desvio completo de inativação nos
Publicado em: 2009