Acido Metilmalonico
Mostrando 1-12 de 19 artigos, teses e dissertações.
-
1. Síndrome de Down e polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do folato.
A síndrome de Down (SD) é uma doença genética complexa resultante, principalmente, da presença de três cópias do cromossomo 21. É a cromossomopatia humana mais frequente e, na maioria dos casos (cerca de 95%), decorrente da não disjunção cromossômica materna, ocorridas durante a meiose I. Recentes estudos sugerem que a etiologia do risco materno
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 12/12/2011
-
2. Associação entre polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do folato e risco materno para a síndrome de Down.
A síndrome de Down (SD) é a cromossomopatia humana mais frequente e, na maioria dos casos (cerca de 90%), é caracterizada pela trissomia livre do cromossomo 21, resultante de falhas na segregação cromossômica durante a meiose materna. Estudos sugerem que a ocorrência da SD independente da idade materna está relacionada à hipometilação do DNA centr
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/08/2011
-
3. Efeitos in vitro e ex vivo dos ácidos metilmalônico e propiônico sobre importantes parâmetros de estresse oxidativo em cérebro de ratos jovens
As acidúrias metilmalônica e propiônica são doenças que afetam o catabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada e ácidos graxos de cadeia ímpar causadas pela deficiência das enzimas metilmalonil-CoA mutase (EC 5.4.99.2) e propionil-CoA carboxilase (EC 6.4.1.3), respectivamente. Esses distúrbios são bioquimicamente caracterizados pelo acúmulo tec
Publicado em: 2011
-
4. Polimorfismo de deleção de 19 pares de bases do gene dihidrofolato redutase (DHFR): risco materno para síndrome de Down e metabolismo do folato
CONTEXTO E OBJETIVO: Polimorfismos em genes do metabolismo do folato podem modular o risco materno para síndrome de Down (SD). Este estudo avaliou a influência do polimorfismo de deleção de 19 pares de base (pb) no íntron 1 do gene dihidrofolato redutase (DHFR) no risco materno para SD e investigou a associação entre esse polimorfismo e variações na
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2010-07
-
5. Relação entre sintomatologia depressiva, níveis de vitamina B12 e VCM em idosos longevos
A sintomatologia depressiva apresenta elevada prevalência, principalmente em idosos longevos. Alguns estudos sugerem que a deficiência de vitamina B12 (cobalamina), bastante freqüente nesta população, está relacionada ao desenvolvimento de quadros depressivos. Nessa relação estariam envolvidos mecanismos como alterações no metabolismo da homociste�
Publicado em: 2010
-
6. Efeito in vitro do ácido metilmalônico sobre as atividades enzimáticas complexo II em homogeneizado de fígado, rim, hipocampo e estriado de ratos jovens
Publicado em: 2008
-
7. Efeitos de metabólitos acumulados na doença do xarope do bordo e na acidemia metilmalônica sobre o comportamento cognitivo de ratos adultos nas tarefas de campo aberto e esquiva inibitória, bem como sobre a captação de glutamato e a viabilidade celular em fatias de hipocampo e córtex cerebral
As deficiências de aprendizado são características comuns em pacientes afetados pela doença do xarope do bordo (DXB) ou pela acidemia metilmalônica. Os sintomas predominantemente neurológicos destas doenças incluem o retardo mental, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões e alterações neuroradiológicas variadas. Na DXB, a deficiênci
Publicado em: 2008
-
8. Efeito da amônia sobre as convulsões e a inibição da sucinato desidrogenase induzidas por ácido metilmalônico
A hiperamonemia é um achado comum em crianças com acidemia metilmalônica, um erro inato do metabolismo caracterizado por retardo mental, convulsões e acúmulo tecidual de ácido metilmalônico (MMA). Embora existam evidências de que o MMA induza convulsões por inibição da sucinato desidrogenase (SDH), muito pouco se sabe sobre a contribuição da hip
Publicado em: 2007
-
9. Efeitos in vivo do ácido metilmalônico sobre o comportamento de ratos no labirinto aquático de morris e in vitro sobre alguns parâmetros de estresse oxidativo e sobre as atividades dos complexos I-IV da cadeia respiratória em homogeneizado de tecidos de ratos
A acidemia metilmalônica é uma desordem metabólica hereditária caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo tecidual de ácido metilmalônico (MMA) e clinicamente por deterioração neurológica progressiva e falência renal. Os avanços no tratamento dessa doença alcançados nos últimos anos possibilitaram uma diminuição significativa na mortalidade
Publicado em: 2007
-
10. β - NADH DIMINUI A SENSIBILIDADE DA SUCINATO DESIDROGENASE A INIBIÇÃO POR ÁCIDO METILMALÔNICO / β-NADH REDUCES SUCCINATE DEHYDROGENASE SENSITIVITY TO THE COMPETITIVE INHIBITOR METHYLMALONIC ACID IN CEREBRAL CORTEX OF RATS
Methylmalonic acidemia, one of the most frequent organic acidemias, is caused by deficiency of the methylmalonyl CoA mutase, leading to tissue accumulation of Lmethylmalolonic acid (MMA). Affects individuals present lethargy, coma, vomiting, muscular hypotonia, recurrent episodes of metabolic acidosis and progressive encephalopathy. In this context, it has b
Publicado em: 2007
-
11. Envolvimento do sistema GABAérgico nas alterações comportamentais eletrencefalográficas e neuroquímicas induzidas pela injeção de metilmalonato no ventrículo de ratos
O ácido metilmalônico (MMA) é um agente convulsivante endógeno que se acumula na acidemia metilmalônica, um erro inato no metabolismo caracterizado por disfunções neurológicas severas, predispondo ao aparecimento de convulsão. O mecanismo responsável pelas convulsões induzidas pelo MMA envolve a ativação do receptor NMDA. O envolvimento GABAérg
Publicado em: 2007
-
12. Efeito da administração crônica pós-natal dos ácidos propiônico e metilmalônico sobre o comportamento de ratos no labirinto aquático de Morris (Water Maze) e sobre alguns parâmetros bioquímicos de estresse oxidativo em hipocampo
As acidemias propiônica e metilmalônica são desordens neurometabólicas hereditárias caracterizadas por progressiva deterioração neurológica, retardo mental, atraso no desenvolvimento psicomotor, convulsões e coma. A fisiopatologia do dano cerebral característico destas doenças ainda é pouco conhecida. No presente estudo investigamos o efeito de a
Publicado em: 2007