Acidemias Organicas
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1. APRESENTAÇÃO CLÍNICA INICIAL DOS CASOS DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DE UM HOSPITAL PEDIÁTRICO DE REFERÊNCIA: AINDA UM DESAFIO DIAGNÓSTICO
RESUMO Objetivo: Avaliar a apresentação clínica inicial dos casos com diagnóstico confirmado de erros inatos do metabolismo (EIM) em um serviço de referência em atendimento pediátrico. Métodos: Estudo clínico, observacional, com delineamento transversal e de coleta retrospectiva em consulta ambulatorial de 2009 a 2013. Critério de inclusão: pa
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 31/07/2017
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2. Parâmetros de estresse oxidativo e metabolismo energético em modelos experimentais de doenças metabólicas : efeito de protetores
As doenças metabólicas são Erros Inatos do Metabolismo (EIM) que apresentam diferentes aspectos relacionados com sistemas e órgãos distintos, incluindo o cérebro e o coração. Dentre os EIM, as acidemias orgânicas e as aminoacidopatias são os mais freqüentes. Neste trabalho abordaremos a Deficiência de Guanidinoacetato Metiltransferase (GAMT), uma
Publicado em: 2011
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3. Avaliação dos efeitos da L-carnitina sobre o estresse oxidativo em pacientes com desordens do metabolismo do propionato
As desordens do metabolismo do propionato, acidemia propiônica (PAemia) e acidemia metilmalônica (MMAemia), são doenças hereditárias, autossômicas recessivas, bioquimicamente caracterizadas pelo acúmulo predominante dos ácidos propiônico (PA) e metilmalônico (MMA), respectivamente, nos tecidos e fluidos biológicos dos indivíduos afetados. Esses d
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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4. Efeitos in vitro e ex vivo dos principais compostos acumulados nas acidemias isovalérica, 3-metilglutacônica e 3-hidroxi-3 metilglutárica sobre vários parâmetros do metabolismo energético em córtex cerebral de ratos jovens
As acidemias isovalérica (IVAcidemia), 3-metilglutacônica (MGTA) e 3- hidroxi-3-metilglutárica (HMGA) são doenças hereditárias neurometabólicas que afetam o catabolismo da leucina. Os pacientes afetados pela IVAcidemia apresentam acúmulo e excreção urinária aumentada dos ácidos isovalérico (IVA), 3- hidroxiisovalérico (3-OHIVA) e da isovalerilg
Publicado em: 2010
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5. Detecção de acidemias orgânicas na população pediátrica brasileira de 1994 a 2007
Publicado em: 2009
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6. EFEITO NEUROPROTETOR DA CREATINA E AVALIAÇÃO DOS PARÂMETROS CINÉTICOS DA CAPTAÇÃO DE GLUTAMATO INDUZIDOS PELO ÁCIDO GLUTÁRICO NO ESTRIADO DE RATOS / NEUROPROTECTIVE EFFECT OF CREATINE AND EVALUATION OF KINETIC PARAMETERS OF GLUTAMATE UPTAKE INDUCED BY GLUTARIC ACID FROM STRIATUM THE RATS
A acidemia glutárica tipo I (GA-I) é um erro inato do metabolismo (EIM) caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo principal de ácido glutárico (GA) e ácido 3-hidroxiglutárico (3-OH-GA), e patologicamente por uma característica degeneração estriatal. Devido à escassez de medidas terapêuticas efetivas para essa acidemia, vários estudos têm inves
Publicado em: 2008
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7. Efeitos dos ácidos propiônico e metilmalônico sobre o imunoconteúdo da subunidade de alto peso molecular dos neurofilamentos em fatias de córtex cerebral de ratos
As acidemias orgânicas são desordens metabólicas caracterizadas, bioquimicamente, pelo acúmulo de um ou mais ácidos orgânicos e, clinicamente, por disfunções neurológicas graves. Os ácidos propiônico (PA) e metilmalônico (MMA) são metabólitos presentes, em altas concentrações, nos tecidos e fluídos biológicos de pacientes afetados pelas aci
Publicado em: 2007
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8. Efeito in vitro do ácido gama-hidroxibutírico sobre parâmetros de estresse oxidativo em córtex cerebral de ratos jovens
A deficiência da semialdeído succínico desidrogenase, ou acidúria γ-hidroxibutírica, é um erro inato do metabolismo do ácido γ-aminobutírico. Bioquimicamente, é caracterizada pelo acúmulo de elevadas concentrações do ácido γ-hidroxibutírico nos tecidos, líquido cefalorraquidiano, sangue e urina dos pacientes. As manifestações clínicas de
Publicado em: 2007
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9. Efeito dos ácidos D-2-hidroxiglutárico e L-2-hidroxiglutárico sobre vários parâmetros do metabolismo energético em cérebro, músculo esquelético e músculo cardíaco de ratos
As acidúrias L-2-hidroxiglutárica (LHGA) e D-2-hidroxiglutárica (DHGA) são distúrbios neurometabólicos hereditários caracterizados por extenso e severo dano cerebral, ocasionando predominantemente convulsões, coma e atrofia cerebral. Na LHGA, as lesões cerebrais ocorrem principalmente no cerebelo enquanto a maior parte do cérebro é afetada na DHGA
Publicado em: 2007
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10. Efeito in vitro dos ácidos 2-metilacetoacético e 2-metil-3-hidroxibutírico sobre alguns parâmetros do metabolismo energético em córtex cerebral de ratos jovens
As deficiências da β-cetotiolase mitocondrial e da 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA desidrogenase (MHBD) são erros inatos do catabolismo da isoleucina. Os pacientes afetados pela deficiência da β-cetotiolase apresentam crises agudas de cetose e acidose metabólica, podendo apresentar convulsões que podem evoluir ao coma e morte. Bioquimicamente, são carac
Publicado em: 2007
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11. Efeitos in vivo do ácido metilmalônico sobre o comportamento de ratos no labirinto aquático de morris e in vitro sobre alguns parâmetros de estresse oxidativo e sobre as atividades dos complexos I-IV da cadeia respiratória em homogeneizado de tecidos de ratos
A acidemia metilmalônica é uma desordem metabólica hereditária caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo tecidual de ácido metilmalônico (MMA) e clinicamente por deterioração neurológica progressiva e falência renal. Os avanços no tratamento dessa doença alcançados nos últimos anos possibilitaram uma diminuição significativa na mortalidade
Publicado em: 2007
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12. Hiperamonemia secundária ao uso terapêutico de ácido valpróico: relato de caso
O ácido valpróico tem sido amplamente utilizado no tratamento da epilepsia, sendo usualmente bem tolerado, não obstante alguns efeitos colaterais que lhe são atribuídos. Um efeito ainda pouco conhecido é a hiperamonemia, independente da hepatotoxicidade da droga. A hiperamonemia se estabelece no início ou no decurso do tratamento, sendo caracterizada
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-06